Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, която се проявява в различни вродени симптоми: както физически по природа, така и аномалии в умственото развитие. Във всички случаи се отбелязва забавяне на когнитивното развитие, но тежестта варира значително, така че повечето пациенти се характеризират с „малки“ или „умерено“ ограничени физически способности, информира Medconsult.bg.
Дете със синдром на Даун
Здравословните проблеми, които съпътстват това заболяване могат да бъдат:
- дефекти на сърцето;
- нарушение на слуха;
- чревни нарушения;
- промени в щитовидната жлеза;
- скелетни нарушения;
- нарушено зрение.
Това заболяване е най-често срещаната хромозомна аномалия при хората. Рискът от зачеване на дете със синдрома нараства пропорционално на възрастта на майката. Можете да диагностицирате заболяването при раждане или по-рано чрез пренатален скрининг.
Този вид генна мутация не може да бъде излекувана, но интегрираният подход, въведен от първите месеци на живота, ви позволява да поддържате добро развитие на основните умения, което ще допринесе за един спокоен и продуктивен живот.
Продължителността на живота на пациентите се е увеличила значително през последните няколко десетилетия, от 25 години през 1983 г. до 60 или повече в момента.
Причини, свързани със синдрома на Даун
Синдромът на Даун се свързва със случайни грешки в клетъчното делене, които възникват по време на развитието на зародишните клетки (гамети), което предполага образуването на допълнително копие на хромозома 21.
Човек обикновено има 23 двойки хромозоми, т.е. само 46, наследявайки половината от майката и половината от бащата. В някои случаи майчината яйцеклетка или сперма от бащата не се разделят правилно, което води до появата на допълнителни 21 хромозоми.
Когато такава клетка се комбинира с нормална семенна течност или яйцеклетка, ембрионът получава 47 хромозоми, вместо 46, като този вид грешка в деленето на клетките е отговорна за 95% от случаите:
- В 90% от случаите тази грешка възниква на нивото на яйцеклетката;
- В приблизително 4% от случаите възниква грешка в спермата;
- Докато останалите 6% грешка се появяват на по-късен етап на оплождането;
- Резултатът, във всеки случай, ще бъде дете с излишен генетичен материал.
Рискови фактори, свързани със синдрома на Даун
Смята се, че към днешна дата факторите на околната среда и нормите на поведение не оказват неблагоприятно влияние върху деленето на клетките.
Към рисковата група се отнасят фактори като:
- Възрастта на майката: забелязва се значително повишаване на риска над 35 години;
- повишен риск има за жени, които вече са раждали деца с това заболяване;
- Транслокация на носител на гени, свързани със болестта.
Симптоми на Синдром на Даун
Децата с това заболяване, обикновено имат някои или всички от следните физически симптоми:
- скосени очи;
- плоско и широко лице;
- малки и леко извити уши отгоре;
- малка уста, с език, който изглежда по-голям от обикновено;
- малък и жилав нос;
- къса шия с излишна кожа;
- малки ръце и крака;
- понижен мускулен тонус;
- бели петна по очите и ириса;
- къси ръце;
- голямо пространство между големия и втория пръст;
- наднормено тегло;
- нисък ръст.
Физическото развитие на хора със синдром на Даун обикновено е по-бавно в сравнение с децата на същата възраст, например поради намаления мускулен тонус, те могат да се научат да се преобръщат, да седят и да ходят малко по-късно във времето, научи MedConsult.bg. Въпреки тези трудности, децата с това заболяване могат да участват във физически игри с други деца.
Ограничени интелектуални способности
Тежестта на интелектуалното увреждане варира значително: повечето хора с този проблем имат лека или умерена психическа слабост, която може да се прояви като:
- намалена продължителност на вниманието;
- ограничени решения;
- импулсивно поведение;
- бавно учене;
- забавяне в развитието на речта.
Само при някои пациенти с Даун се наблюдават сериозни отклонения в умственото развитие. Качеството на умственото развитие обаче не може да се прогнозира въз основа само на соматични характеристики.
Проблеми и опасности от синдрома на Даун
В момента прогнозата за хората, страдащи от синдрома на Даун, е много по-добра, отколкото преди няколко години, тъй като повечето от здравословните проблеми, стана възможно да се излекуват и така продължителността на живота достигна 60 години.
Във всеки случай пациентите имат повишен риск от развитие на един или повече от следните проблеми:
- Малформации на сърцето. Около половината деца страдащи от това заболяване, имат сърдечни дефекти, което може да доведе до развитие на високо кръвно налягане, отслабване на сърцето и други проблеми. Затова е препоръчително детето да се подлага на редовни сърдечни прегледи, като например ехокардиограма;
- Малформации на червата. 12 % страдат от вродени малформации на червата, които изискват хирургическа намеса;
- Проблеми със зрението. Над 60 % страдат от проблеми със зрението, като страбизъм, късогледство и катаракта. Децата трябва да посещават офталмолог от шестмесечна възраст и да извършват редовни последващи прегледи;
- Глухота и проблеми със слуха. От 70 до 75% от децата имат проблеми със слуха, повече или по-малко сериозни, които правят периодични прегледи необходими. Голяма част от дефекти могат да бъдат коригирани, но трябва да се обърне специално внимание на предотвратяването на ушни инфекции, тъй като те могат да нанесат необратими неблагоприятни последици;
- Инфекция.Много от заболелите деца имат слаба имунна система, което може да допринесе за появата на чести епизоди на обикновена настинка и ушни инфекции, както и бронхит и пневмония;
- Проблеми с щитовидната жлеза. Около 1 % страдат от вроден недостиг на хормони на щитовидната жлеза, което може да повлияе неблагоприятно на растежа и развитието на мозъка;
- Левкемия. Синдромът увеличава вероятността от развитие на левкемия ( рак на кръвта ) с 10-15 пъти. Засегнатите деца често могат да бъдат ефективно лекувани с химиотерапия;
- Други заболявания на кръвта. Наблюдава се увеличение на случаите на желязодефицитна анемия (ниско съдържание на желязо) и еритроцитоза (висока концентрация на червени кръвни клетки);
- Мускулна хипотония. Намаляването на мускулния тонус и силата често е причина за забавянето на усвояването на основни двигателни умения. В някои случаи може да е препоръчително да се прибягва до специални хранителни добавки за стимулиране на мускулното развитие;
- Нарушения на паметта . Хората, страдащи от синдрома, имат по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер, което се характеризира с прогресивна загуба на памет, разстройства на личността и други разстройства.
В допълнение, случаите често се отбелязват:
- нарушения на съня и епизоди на сънна апнея;
- проблеми с устната кухина (зъби и венци);
- епилепсия;
- цьолиакия.
Интеграция в обществото
Какви умения имат децата със синдром на Даун
Те са в състояние да правят повечето от нещата, които вършат връстниците им: да ходят, да говорят, да се обличат и да ходят до тоалетната. Въпреки това, те започват да правят това с леко забавяне в сравнение с другите деца.
Деца със синдром на Даун в училище
Има специални програми, които още в предучилищна възраст помагат на тези деца да развият способностите си в по-пълна форма. Диференциалното образование осигурява допълнителни ползи; много деца със синдром на Даун ходят на училище със своите здрави връстници.
Някои завършват гимназия и продължават да учат в университет. Мнозина се интегрират перфектно в различни училищни и извънкласни дейности.
Възрастни със синдром на Даун могат да работят по специални работни програми и при подходящи условия. Все по-голям брой възрастни с това заболяване живеят в отделни апартаменти: те се грижат за себе си, занимават се с домакински дела, правят приятелства със съседи, участват в социални събития и взаимодействат с обществото.
Семейство
По-голям процент от хората с този синдром не могат да станат родители.
Жените имат 50 процента шанс да забременеят, но много често се стига до спонтанен аборт.
Диагностика
Диагнозата може да бъде потвърдена преди раждането или след него.
- Перинатален скрининг
Има няколко теста, който ви позволяват да изчислите оценка на риска дали детето ще развие това заболяване, но без точност в диагнозата.
Скринингът се основава на кръвния тест на майката от първия триместър (между единадесетата и тринадесетата седмица) и специалното ултразвуково изследване, което измерва дебелината на шията на бебето.
В случай на значително увеличаване на риска пациентът може да реши да проведе диагностичен тест.
- Перинатална диагноза
Жените, които имат анормални скринингови резултати за синдром на Даун, се предлагат диагностичен тест, като амниоцентеза или хорионна биопсия. Тези изследвания са много ефективни за диагностициране и напълно потвърждават или изключват синдрома на Даун. Амниоцентезата се препоръчва за всички жени над 35 години.
- Следродилна диагноза
Диагнозата по време на раждане се основава на оценка на физическите признаци, характерни за синдрома на Даун, а също така се прави и кръвен тест.
Грижи и лечение
Няма окончателно лечение за синдрома на Даун, тъй като това е генетичен проблем. Възможно е да се използва интегриран подход само за компенсиране на симптомите в съответствие с нуждите на детето.
Ранната намеса, адекватните методи за физическа и психологическа рехабилитация могат значително да увеличат възможността за задоволителна социална адаптация, образователна и трудова дейност, с възможност да се осигури високо качество на живот.
Рехабилитацията може да включва:
- Физикална терапия, която допринася за доброто физическо развитие и двигателните умения, както и за повишаване на мускулния тонус и сила, изправяне на стойката. Това е особено важно в детството.
- Гласовата терапия, която може да помогне на дете със синдром на Даун да подобри способността си да общува, използвайки езика по-ефективно.
- Трудова терапия, която е насочена към развиване и поддържане на необходимите умения в ежедневието, в училище и на работа.
- Поведенческа терапия за предотвратяване на негативни емоции, свързани с невъзможността за комуникация адекватно.
Профилактика
При нарастване на възрастта на жената, рискът от раждане на дете с този синдром се увеличава:
- До 25 години рискът да се роди бебе със синдром на Даун е 1 на 1250.
- До 30 години - 1 на 1000.
- На 35 години - 1 на 400.
- На 40 години - 1 на 100.
- На 45 години - 1 на 30.
Статическите проучвания показват, че влияние върху раждане на дете с това заболяване оказва недостатъчното количество фолиева киселина, което приема бъдещата майка, затова жените над 35 годишна възраст трябва да приемат 400 микрограма фолиева киселина дневно.
Цветна бременност симптом, опасно ли е?
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
