Болестта на Хънтингтън е едно от най-често срещаните неврологични заболявания, причинени от мутация на един ген, информира Medconsult.bg. Характеристиките на това заболяване са отлагания на протеинови агрегати в нервните клетки, които са присъщи на заболяването на Алцхаймер и Паркинсон.
Причини за появата на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън се причинява от експанзията на три нуклеотида CAG повторение в гена, кодиращ протеина на Хънтингтин. Здравите хора имат по-малко от 36 CAG повторения, последователността изглежда така: CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG… Хората със заболяването на Хънтингтън имат 36 такива повторения или повече. Когато повторенията на CAG се преобразуват в аминокиселината глутамин, мутантният лов получава аномално дълъг полиглутаминов тракт. Този тип мутация се наблюдава при осем други невродегенеративни заболявания.
Лечение на невродегенеративни заболявания
Удълженият полиглутаминов път придава токсични свойства на болестта на Хънтингтън. Те могат да бъдат свързани с склонността на мутантния протеин да се агрегира или с факта, че мутантният лов пречи на нормалното функциониране на други протеини в клетката. Това води до невродегенерация, особено забележима в ядрото, обвивката и мозъчната кора.
Симптоми
На клинично ниво пациентът проявява:
- хаотични движения;
- намалени когнитивни способности (форма на деменция);
- психиатрични отклонения.
Най-очевидното моторно разстройство, наблюдавано при болестта на Хънтингтън, се нарича хорея - необичайни кратки и нередовни неконтролирани движения. Психиатричните симптоми на заболяването, като депресия, са отчасти свързани с биологията на болестта и не винаги са реакцията на пациента на неговото присъствие.
Появата на Хънтингтън обикновено се проявява в средата на живота - през 40-те години. Въпреки това, тя може да настъпи и в ранна детска възраст. В някои случаи, когато броят на повторенията на CAG е близо 36,заболяването се появява по-близо към края на живота. Колкото по-дълго се повтаря веригата от тринуклеотид, толкова по-рано се появяват и признаците му. Симптомите му са са сходни при всички пациенти, въпреки че може да има някои разлики в началния етап. Според проучвания болестта продължава около 15-20 години, до смъртта на пациента.
История на изследванията на заболяването Хънтингтън
То е кръстено на американския лекар Джордж Хънтингтън, който го описва подробно през 1872 година.
Съществуват обаче по-ранни описания на болестта на Хънтингтън. Джеймс Гузела първи направи връзката между гена, причиняващ болестта, и късата ръка на четвъртата хромозома на човек. Това е първият класически пример за това как можете да откриете мястото на гена в определена част от хромозома въз основа на семейни проучвания. Последващо идентифициране на мутацията и гена, причиняващ заболяването, направи възможно провеждането на точни генетични тестове в бъдеще и предостави ключов ресурс за моделиране на заболяването при животни, което е от решаващо значение за развитието на лечението.
Лечение на Хънтингтън
В момента не е известно лечение за смекчаване на човешката невродегенерация, но тетрабеназин може да намали някои двигателни нарушения. Смята се, че тетрабеназинът не намалява нивото на невродегенерация при заболяването Хънтингтън. Хорея се причинява от излишък на невротрансмитер допамин, тетрабеназинът намалява неговата активност и намалява симптома.
Ноотропни стимуланти
В момента се разработват множество методи за лечение на болестта на Хънтингтън на механично ниво. Те включват стратегии за намаляване на експресията на мутантни протеини с помощта на антисенс методи и активиране на автофагия . Антисенс стратегиите включват олигонуклеотиди на нуклеинови киселини.
Заболеваемост
То засяга 1 от 10 000 души в популации от европейски произход. Заболелите от болестта Хънтингтън най-често се срещат в популационни изолати (във Венецуела), по-рядко в някои популации (например сред японците). Разликите в разпространението на заболяването сред популациите са свързани с броя на генните носители в тези групи. Това е следствие от исторически събития, включително случайно увеличаване или намаляване на носителите на болестта на Хънтингтън в изолатите на населението, научи MedConsult.bg
Изследване на болестта
- Първо, най-активно се развива въпросът как мутантният лов причинява заболяването. За да се отговори, трябва да се използват методите на структурна биология, биофизика, генетично сканиране, клетъчна биология и модели при животни. Някои групи се фокусират върху изследването на заболяването на биохимично ниво, опитвайки се да разберат структурата на мутантния протеин и неговите ранни агрегиращи видове. Други използват клетъчни и неврални модели, както и модели на стволови клетки, за да разберат какво разгражда протеина мутант. Те се допълват от изследвания върху животни: червеи, дрозофила, зебра, мишки, плъхове и дори примати и овце. Това е необходимо за разработване на модели, които ще помогнат да се разбере болестта на нивото на тялото;
- Второ, трябва да се разбере какви са функциите на нормалния лов - изследователските екипи използват различни подходи, базирани на клетъчно моделиране. Това може да повлияе на терапевтичните стратегии и / или на общото ни разбиране за това как работи клетката;
- Третата цел е да се идентифицират потенциални цели за лечение за облекчаване на болестта, подобряване на съществуващите стратегии за лечение- използват се химични и генетични методи за сканиране, за да идентифицират нови цели и потенциални лекарства;
- Четвърта цел е да се идентифицират и характеризират биомаркерите на прогресията на заболяването, за да се улеснят клиничните изпитвания. Това ще предостави възможност за проследяване на ползите от всяка терапевтична стратегия. Би било ефективно да има много чувствителен мащаб на прогресия на заболяването с кратък времеви интервал. Това е важно за тези, които носят гена за болестта, но все още нямат очевидни признаци и симптоми. В този случай ще бъде възможно да се тестват ефектите на потенциалните терапевтични агенти, които забавят развитието на заболяването.
Народни средства при главоболие бременност.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
