Едно от редките метаболитни нервномускулни заболявания е болестта на Помпе. Това заболяване не е лесно да се диагностицира, защото в много отношения е подобно на други болести от този тип. Ранното диагностициране обаче е желателно поради започване на лечение в ранен стадий.
Болестта на Помпе е рядко наследствено невромускулно разстройство. Около 5 до 10 000 души по света страдат от това заболяване. Този специфичен вид заболяване обаче може да се прояви на всяка възраст, така че е възможно то да се появи веднага след раждането, както и първите симптоми да се срещнат в по-късна възраст.
Болестта на Помпе най-често засяга не само скелетните мускули, но и мускулните тъкани на дихателните органи и сърцето (особено в детска възраст), но протичането му може да е различно при всеки човек. Развитието е прогресивно, което означава, че състоянието на пациента постепенно се влошава. Проявява се първо със слабост и ограничена подвижност, но след това с мускулна дегенерация на крайниците и на по-късен етап на органите.
Ранната проява на болестта на Помпе се свързва с тежкото й протичане, като нелекуван пациент най-често умира в рамките на две години. Ако признаците не се прояви до зряла възраст, мускулите отслабват с бавни темпове, но пацинтите често са зависими от инвалидна количка или дихателен апарат, ако мускулите на дихателната система са отслабени.
Как се проявява болестта на Помпе
- ограничаване на моторното развитие в детска възраст;
- болки в гърба и развитие на лошо изкривяване на гръбначния стълб;
- разклатено ходене;
- Затруднено ходене нагоре по стълбите;
- бавно изправяне;
- затруднено дишане в легнало положение;
- задух;
- склонност към инфекциозни респираторни заболявания.
Различни прояви на болестта на Помпе
Ходът на заболяването е индивидуален за всеки пациент и може да варира в зависимост от степента на засягане на мускулните тъкани и органи, скоростта, с която заболяването прогресира, и възрастта на пациентът. Заболяването се влошава най-бързо при по-малки деца. Затова може да се каже, че колкото по-млад е човекът, при когото се открива заболяването, толкова по-бързо прогресира то, симптомите се проявяват повече, а продължителността на живота се съкращава.
Симптоми при малки деца:
- лоша стойка на главата;
- лоша координация на смучене или преглъщане;
- значително изпотяване;
- видимо изтощение;
- по-слаб рефлекс на засмукване и повръщане;
- сърдечен шум или аритмия;
- понякога гастроезофагеален рефлукс (рефлукс на стомашно съдържимо в хранопровода).
Какво причинява болестта на Помпе
Болестта на Помпе причинява разстройство в ген, наречен GAA. Това означава, че хората се сблъскват с дефицит или липса на един ензим. Този ензим се нарича киселинна алфа-глюкозидаза (т.е. GAA), която се среща в част от клетката, наречена лизозома.
Ензимите са основно протеини, които се грижат за правилното функциониране на клетките в тялото, докато киселинната алфа-глюкозидаза е отговорна за така наречения лизозомен гликоген или захар, който се съхранява в мускулните клетки в тялото.
Как се диагностицира заболяването
За съжаление, поставянето на тази диагноза не е много лесно, тъй като е сравнително подобно на други невромускулни разстройства, включително малко известна мускулна дистрофия, и освен това, защото не се среща често от много лекари.
Ранната диагностика обаче е от съществено значение, за да може да се премине към лечение навреме поради прогресиращия ход. Колкото по-скоро започне терапията, толкова по-дълго е възможно да се осигури пълноценен живот на пациента.
Скрининг тест
За да бъде правилно диагностицирана болестта на Помпе, трябва да се направят кръвни тестове и изследване на дихателните капацитети.
Диагностика при децата
При малките деца се наблюдават гореспоменатите симптоми на заболяването и същевременно се определя наличието на наследствено заболяване при родителите. Впоследствие се подхождат към професионални прегледи, по-специално белодробни, неврологични и сърдечни прегледи.
Какво е лечението на болестта на Помпе
За лечение се използват лекарства-сираци, които се използват и при други редки заболявания. Използват се медикаменти, който осигуряват на пациентите заместваща форма на ензимно лечение чрез инжектиране на лекарството във вена.
Този тип заместителна терапия може значително да забави симптомите, да забави нуждата от инвалидна количка и дори може напълно да спре постепенното развитие на болестта на Помпе. Подобрението на състоянието е възможно не само при възрастни пациенти, но също така трябва да предотврати смъртта на болни деца.
В допълнение към заместващото лечение са важни и редовната рехабилитация, укрепване на мускулите и балнеолечение.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
