Белезникав цвят на кожата, бяла коса, вежди и мигли, но светъл цвят на очите или дори розов до червеникав оттенък на ирисите. Това са само част от симптомите, които хората свързват с албинизма - рядко наследствено заболяване, причинено от недостатъчно производство на меланин. Този пигмент може да отсъства както частично, така и напълно.
Меланинът е кафяво-черен пигмент, който се намира главно в кожата и косата, но също така е част от космите по тялото и се среща и в очите. Разбира се, хората с повече пигмент имат по-тъмна кожа, същото важи и за цвета на косата, веждите или миглите.
Основната функция на меланина е да предпазва кожата от ултравиолетовите лъчи, съдържащи се в слънчевата светлина. Човешката кожа съдържа клетки, наречени меланоцити, в които се произвежда меланин, който се транспортира до повърхностните й слоеве. Там той създава важен филм, през който светлината не е в състояние да проникне напълно.
Ако това се случи, ултравиолетовото лъчение може значително да увреди кожните клетки и тяхната ДНК, което води до развитието на генни мутации и вероятно рак на кожата.
Причини за появата на заболяването
От метаболитна гледна точка албинизмът се причинява от лошото производство на меланин, неговото транспортиране и биосинтеза. Ензимът, наречен тирозиназа, който прави възможно превръщането на аминокиселина, наречена тирозин в кожен пигмент, е отговорен за нарушаването на тези процеси.
Генетиката играе важна роля, а наличието на засегнат ген в родословието е един от рисковите фактори. Албинизмът е наследствено заболяване, което означава, че дефектът е генетично обусловен и се предава от родителите на децата им. По този начин човек се ражда с болестта, а не може да се развие в течение на живота, разбра MedConsult.bg.
По отношение на начина на предаване, заболяването се наследява автозомно рецесивно. Това означава, че се появява само когато гените са увредени и на двете хромозоми (хомозиготни). По този начин и двамата родители трябва да са носители на албинизъм, но никой от тях не може да има някакво заболяване. Ако при хората само една от двете хромозоми е повредена, индивидът (хетерозиготен) тогава става само носител.
Честотата на заболяването се оценява на около 1: 17 000 - 1: 20 000 родени бебета.
Видове албинизъм
Въз основа на загубата на пигмент в различни части на човешкото тяло, лекарите разграничават няколко вида албинизъм. Има две основни форми, които са очен и очно-кожен албинизъм, втората от които може допълнително да бъде разделена на отделни подкатегории. В допълнение обаче могат да се появят специфични форми на кожен албинизъм, към които се добавят други синдроми.
Очен албинизъм
Това е първата възможна форма. Както подсказва името на болестта, този тип засяга само зрителната област. Докато количеството пигмент в очите е значително по-ниско или меланинът напълно липсва, косата и кожата имат нормален цвят.
Точната поява на тази форма не е известна, но лекарите изчисляват, че тя представлява около 5% от всички случаи на заболяването. Очите на пациента имат специфичен външен вид при това увреждане. Те са неясни, цветът на ириса варира от розов през зелен до кафяв, а миглите също са много светли или дори напълно бели. Освен това пациентите развиват свръхчувствителност към светлина и различни очни дефекти.
Очно-кожен албинизъм
В този случай се засяга цялото тяло, включително кожата, очите, косата и космите по тялото. Поради това външният вид на хората е много забележим. Те също са изложени на риск от развитие на значителни зрителни затруднения.
През годините изследователи са използвали различни класификации за този вид на заболяването. Разграничават се два отделни варианта, които са пълен и непълен албинизъм, като основната разлика между тях е количеството пигмент, присъстващо в тялото на пациента. И двамата обаче са свързани от един и същ проблем, а именно зрително увреждане, което е много по-изразено в първия случай.
Пълният албинизъм се характеризира с факта, че пигментът изобщо не се образува в тялото на пациента. Така той има светла кожа, очи, коса, вежди и цялата си коса. Цветът на тези части на тялото варира от бял до светложълт. Зрителната острота е около 20/200.
Що се отнася до непълната форма, в този случай меланинът се образува, но в намалено количество. Кожата и косата обикновено са жълти или кремави на цвят, понякога дори с червеникав оттенък, а зрителната острота е около 20/60.
Частичен албинизъм
Тази форма е ставнително рядка. При нея се наследява увредена хромозома само от един от родителите (следователно е автозомно доминиращ тип наследство). Проявява се само локално на различни по големина места по тялото и на обособени участъци от косата, докато очите не са засегнати. Важно е обаче да се разграничи този проблем от витилиго и левкодерма.
Какви са симптомите
Всеки от гореспоменатите видове се проявява по различен начин, но всички те носят определени здравни рискове и ограничения, които трябва да бъдат взети под внимание.
Визуални прояви
Зрителното увреждане варира от слабо зрение до пълна слепота, което зависи главно от конкретната форма на заболяването, но също и от свързаните здравни усложнения или стойността на зрителната острота и запазеното зрително поле. Аномалиите се проявяват на три места, включително ириса, ретината и зрителния нерв, научи МедКонсулт.бг.
Недостатъчният пигмент в очите причинява повишена чувствителност към светлина. Поразителна черта на зрителното увреждане при албиносите е нистагмът, знак за много бързи движения на очите, за който пациентът обикновено не знае и не може да контролира по никакъв начин. В допълнение, пациентите са изправени пред следните усложнения:
- кривогледство;
- астигматизъм;
- фотофобия;
- намалена зрителна острота;
- откази на зрителното поле;
- други зрителни нарушения,
- в краен случай - слепота.
Кожни прояви
Основните симптоми на очно-кожния албинизъм включват обезцветяване на кожата, лигавиците, миглите, веждите и косата. Тогава специфичният оттенък на тези части на тялото варира от чисто бял до светложълт, докато кожата понякога има белезникаво розов цвят, а през летните месеци придобива червеникав цвят поради слънчевата светлина.
Докато при очен албинизъм кожата има нормален нюанс, в очно-кожните форми липсата на пигмент е очевидна на пръв поглед, а кожата е много чувствителна към UV лъчението и към други външни стимули.
Психични и социални затруднения
В допълнение към здравословните усложнения е необходимо да се мисли и за психологическото състояние на албиносите. Трябва да се примири с различията си и често нетолерантното отношение на обществото. Поради болестта си, някои пациенти могат да изпитват чувство за малоценност, да страдат от депресия, да намалят социалните си контакти и често предпочитат да се изключат от света.
Как се диагностицира болестта
Диагностиката се основава предимно на клиничните находки от хиперпигментация на кожата и косата. Освен това трябва да се вземат предвид характерните очни симптоми. За разкриване на диагнозата се използват клинични изследвания на косата, кожата и очите, но също така и биопсии на кожата и изследвания на коагулацията.
Поради факта, че има клинични припокривания между различните видове на това заболяване, молекулярната диагностика също е важна , което позволява да се идентифицират генни дефекти и да се определи специфичният вид албинизъм. Лекарят се интересува и от родословието на пациента. Тогава са възможни откриване на носители на албинизъм и пренатална диагностика, ако в семейството е открита мутация.
Възможно ли е албинизмът да бъде излекуван
За съжаление няма начин да се излекува албинизмът. Въпреки това, за да се предотвратят допълнителни здравословни усложнения, е необходимо да се следват установените мерки, които при очно-кожния албинизъм включват преди всичко задълбочена грижа за кожата и нейната защита срещу изгаряния или други увреждания.
Кожата на албинос реагира на всякакво увреждане или дразнене чрез зачервяване на областта или дори белези на място, а зарастването на рани отнема повече време, отколкото при здравите хора. Слънчевите лъчи представляват голяма опасност. Следователно трябва да се спазват следните мерки:
- движението на пряка слънчева светлина трябва да бъде ограничено;
- пациентите винаги трябва да използват крем с висок защитен фактор (50+);
- тялото трябва да бъде защитено през цялата година, а не само през летните месеци;
- пациентите също трябва да предпазват очите си и да носят подходящи слънчеви очила;
- тъй като твърде горещото време може да бъде опасно, е необходимо да се приемат много течности.
Лечението на зрително увреждане се състои в използването на различни оптични и неоптични помощни средства, изборът на които винаги зависи от формата на албинизъм, вида на затрудненията и тяхната интензивност.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
