Прецизираната медицина, позната още като персонализирана медицина, е съвременно направление в Здравеопазването и медицинската практика, което комбинира геномиката, анализа на голямото количество данни -"Big data" и популационното здраве. Това е един от най-обещаващите подходи за борба с болести, които досега са били трудни за ефективно лечение или излекуване като рак, невродегенеративни заболявания и редки генетични заболявания, информира Medconsult.
Детайлна информация за иновативната практика дава д-р Теодор Замфиров, според когото стремежът към прилагане на нови терапии и методи за лечение чрез експерименти е породен от желанието на специалистите да усъвършенстват и повишават ефективността им.
Какво е прецизирана медицина?
Според инициативата за прецизирана медицина, тя е "нововъзникващ метод за лечение и профилактика на заболявания, който отчита индивидуалната вариабилност на гените, околната среда и начина на живот за всеки човек". При него лекарите съобразяват препоръките си с отделни фактори като възраст и пол, предпочитания на пациентите, нива на мобилност, ресурси на общността, предварително съществуващи условия на средата и други. Разликата между традиционната лекарска оценка на комплексното медицинско състояние и истинската "прецизиранана медицина" е степента на разчитане на геномните данни. Именно те играят решаваща роля, когато става въпрос за вземане на решения относно специфични начини на лечение.
Геномните данни са сравнително ново допълнение към инструментариума на лекарите и на изследователите. Генетичното тестване става все по-бързо и по-евтино, което дава възможност на изследователите да събират по-големи обеми данни от по-разнообразни групи пациенти.
Комбинирането на тези данни с клиничната, фармацевтичната и социално-икономическа информация и прилагането на аналитични алгоритми към тези интегрирани набори от данни, позволява на изследователите и на лекарите да наблюдават модели в ефективността на конкретни терапии, както и да идентифицират генетичните вариации, които от своя страна могат да корелират с успеха или с неуспеха на прилаганото лечение.
Специфичност на терминологията, свързана с прецизираната медицина
Много от научните термини, използвани за описване напредъка и предизвикателствата на прецизираната медицина, изискват дълбочинни познания в медицинската сфера. Тази специфичност може да създаде трудност при представянето на новия метод пред пациентите и обществеността. В този смисъл, д-р Замфиров представя кратко и достъпно обяснение на някои от понятията, с които си служи прецизираната медицина:
- Геномика
Геномът е пълният набор от генетичен материал на организма. ДНК включва области или гени, които кодират изграждането и управляват функцията на протеините, както и некодиращи последователности, които изпълняват регулаторни функции. Геномиката е процесът, който изследва всички тези процеси; - Генетика
Генът е е част от генома, който кодира молекула със специфична функция (например определяне цвета на очите на човека, кръвната му група или предразположението към развиване на определени заболявания). Сумата от наблюдаваните у човек физически или поведенчески характеристики се дължат на това как се комбинират отделните гени.Изследователите все още откриват невероятно сложни взаимоотношения между гените и болестите; - Генетично Секвениране
Чрез метода на генетичното секвениране изследователите могат да идентифицират кои части от ДНК молекулата съдържат гени и кои включват регулаторна информация и по този начин да определят разликите между индивидите. Още от началото на 70-те години на миналия век, генетичното секвениране става толкова бързо и евтино, че доставчиците на здравни услуги могат рутинно да поръчват генетични тестове за пациенти, за които са на лице съмнения, че медицинското им състояние е свързано с генетичен компонент. Намаляването на цените и нарастващата скорост на тези тестове са значителен катализатор за прецизираната медицина. Интересът към генетичните тестове е нараснал през последните години, като 90% от пациентите в скорошно проучване изразяват известно любопитство към лично подлагане на генетичен тест; - Секвениране от следващо поколение
От началото на 2008 г. се въведе нов инженерен и биохимичен технологичен модел , позволяващ секвениране на участъци или на целия човешки геном. С това технологично оборудване, лабораториите могат да отговорят на все по-нарастващото търсене на генетични тестове. Тази технология позволява човешкият геном да се надроби на отделни малки парченца, които се секвенират пралелно и след това се сглобяват чрез прилагането на различни биоинформатични алгоритми, споделя Medconsult; - Фармакогеномика
Фармакогеномиката е изследване на генетичните различия между пациентите, които влияят на метаболитните пътища при усвояването на прилаганите лекарства или как индивидите реагират на специфични фармацевтични интервенции въз основа на уникалния им генетичен набор. Преди да предпишат лекарството, лекарите могат да поръчат генетичен тест, за да видят дали индивидът има генетична вариация в гените си, която би намалила ефективността на лекарството.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
