За рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. В Европейския съюз около 30 млн. души страдат от редки болести, а в световен мащаб засегнатите са близо 350 млн., 75% от които са деца. За България, чието население е около 6,5 млн. души, може да се предположи, че живеят над 300 000 пациенти с редки заболявания. Съвсем малка част от тях са лечими – само 5%. Останалите 95% все още нямат доказано ефективна терапия, но ранната диагностика и лечението през последните години са значително подобрени. Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Най-голяма част са генетични заболявания – над 7000. Някои от редките болести са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надхвърля 8000.
УМБАЛ „Александровска“ разполага с четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни специалисти имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В УМБАЛ „Александровска“ функционира единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести.
Днес, на пресконференция в лечебното заведение, ръководителите на експертните центрове и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози, представиха актуална информация относно скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания, ръста на заболеваемост и новите терапевтични възможности за пациентите с редки болести, регистрирани в експертните центрове на лечебното заведение. Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на починалите от Covid-19 лекари и пациенти.
Проф. д-р Ивайло Търнев, дмн, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести: Две тежки наследствени неврологични заболявания имат нова терапия. Българските пациенти вече имат достъп до три от най-модерните терапии за лечение на спинална мускулна атрофия (СМА).
Новости в лечението има и при хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА). Екипът на проф. Търнев със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на болестта. До момента са открити 128 засегнати семейства с 239 пациенти и 111 асимптомни носители, които регулярно, на всеки шест месеца, се проследяват, оценява се актуалното им състояние и им се изписва лечение в Експертния център на Александровска болница.
В заключение проф. Търнев подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. За съжаление, за много голяма част от проследяваните в ЕЦ пациенти с различни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и др., все още няма специфична терапия. При тях се провежда симптоматично лечение и кинезитерапия, за да се осигури по-добро качество на живот и да се забави прогресията на заболяванията.
Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лечение на първични имунни дефицити: Заедно можем да променим съдбата на засегнатите от първични имунни дефицити
ПИД включват над 300 редки заболявания
Това са заболявания, при които има нарушение в структурата и/или функцията на определени звена от имунната система. Тези заболявания се причиняват от генетични дефекти, някои от които са наследствени. Пациентите с ПИД обикновено са по-податливи на инфекции, които са по-чести от обичайното, могат да бъдат особено тежки и трудно поддаващи се на лечение. Около 70% от пациентите с ПИД по света са недиагностицирани, дори в страни с опит и установени традиции в диагностиката и лечението им. България също не прави изключение, затова са приети критерии за бърза и надеждна диагностика. Основна цел на Експертния център на УМБАЛ „Александровска“ е да осигури съвременни, качествени и достъпни грижи за хората с ПИД.
В Националния регистър за пациентите с редки заболявания са включени 199 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а около 55% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% от тях са случаи с т.нар. антителен дефицит. Над 50% от регистрираните пациенти са преминали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с ПИД се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове.
Експертният център за първични имунни дефицити в Александровска болница има за цел да даде възможност на пациентите с ПИД да живеят пълноценно и равноправно. В тази връзка екипът на ЕЦ съвместно с Българската асоциация по клинична имунология, ЕС по клинична имунология, Институтът по редки болести, Алиансът на хора с редки заболявания и с подкрепата на Омбудсмана на РБългария инициира Декларация за подкрепа на национална програма за опазване на имунното здраве на деца и възрастни в България, чийто ключов приоритет е въвеждането на скрининг на новородени за ПИД (основна част от спектъра на редките болести). По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциалнo имунно нарушение, което е необходимо да бъде навременно уточнено. Това, заедно с разширените възможности за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лечение и добрата прогноза на засегнатите.
Проф. д-р Емил Паскалев, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение: Две нови терапии са достъпниза пациентите в България с болест на Фабри
Болестта на Фабри e рядко заболяване, което се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Диагнозата се поставя трудно, води до увреждания на множество органи и системи, като най-тежко се засягат бъбреците. Единствено екипът на проф. Емил Паскалев повече от 10 години изучава болестта на Фабри в България и има опит с особеностите на тази рядка болест. Доказани са 50 болни, като на 25 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Под наблюдение са други 15 човека, при които евентуално предстои лечение. Проследяването на тези болни изисква участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост.
Лечението на болестта на Фабри включва ензим заместителна терапия, която у нас е много скъпа, но затова пък е най-надеждната, с добре изразен ефект на изчистване на някои от органните увреждания. От тази година се прилагат две нови форми на лечение. Едната е инфузионна, с една венозна апликация на две седмици. Другата форма е таблетна, което я прави удобна за прилагане, но заради някои специфични характеристики, не може да се приема от всички пациенти. Тя удължава живота на ензима, въпреки че той е в по-малко количество в организма, обаче все още не е терапевтично ефективна спрямо всички мутации, които предизвиква болестта на Фабри - около 1/3 от мутациите. Тази терапия се приближава до ензимозаместителната терапия, но ензимозаместителната терапия определено има предимства.
Екипът на проф. Паскалев се стреми да затвърди тенденцията от последните 2 години, в които не са идентифицирани нови случаи със заболяването. Специалистът го отдава на това, че по икономически причини много от младите хора емигрират от страната.
Освен грижата за пациенти с болестта на Фабри, ЕЦ поема скрининга и лечението на болни с две други редки болести – комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит.
Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване
Това е заболяване, което най-често засяга мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушение в ранната ембриогенеза и по-точно на дефекти в гените, разположени в 9 и 16 хромозома. Честотата на болестта варира от 1:6000 до 1:15000. В България предполагаемите пациенти с туберозна склероза са около 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с доказана диагноза. Болестта засяга все по-млади хора и инвалидизира твърде много от тях. Основните клинични симптоми включват формирането на доброкачествени (бенигнени) тумори или други лезии в различни части на тялото, когнитивни нарушения, епилепсия, кожни промени и др., и задължително ангажиране на бъбреците. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза. Ранното установяване на болестта има съществено прогностично значение. Лечението е консервативно.
Болестта е открита доста отдавна, но преди шест години се стартира тарапията, осигурявана по НЗОК на тези пациенти. С годините броят на болните се увеличава, защото се откриват нови случаи. В детска възраст болните от туберозна склероза се обслужват в МБАЛНП „Св. Наум“, където в момента там се лекуват над 25 деца. След 18 години тяхното проследяване и лечение се поема от екипа на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение на УМБАЛ „Александровска“.
Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се предизвиква от унаследен генетичен дефект и се характеризира с нарастване ядрата на клетките. Болестта може да предизвика тежки бъбречни увреждания, включително бъбречна недостатъчност. Поради малкия брой засегнати, заболяването все още не е официализирано, етиологията не е изяснена, но се знае, че има наследственост и се предполага, че се дължи на имуносупресор, прилаган при нетрансплантирани пациенти, който по принцип се използва за лечение на пациенти с белодробна трансплантация.
Доц. д-р Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза: Тази година приблизително 50% от пациентите с муковисцидоза у нас получават шанс да се лекуват с генно-модифицираща терапия.
В България с муковисцидоза са диагностицирани общо 230 души. От тях 134 (73 под 18 години и 61 над 18 години) се проследяват в УМБАЛ „Александровска“, изписват им се лекарствени протоколи, пациентите под 18 години при нужда се хоспитализират. От 2019г. у нас се прилага лечение с генно-модифициращи медикаменти (CFTR-модулатори) първоначално при едно дете, а впоследствие се включват и други, за да може в края на 2021г. малко над 10% от пациентите с муковисцидоза да получат възможността да се лекуват с тези медикаменти. Въпреки че процедурата е усложнена, доц. Петрова изтъкна заслугите на Експертния съвет по педиатрия към МЗ, на служителите на НЗОК, упоритостта на родителите и на екипа на Експертния център за муковисцидоза към УМБАЛ „Александровска“, а също и подкрепата на фирмата-производител, благодарение на които от началото на 2022 година 101 човека (приблизително 50% от пациентите) ще получат шанс да се лекуват с тези продукти. Първоначално всички пациенти, които започват това лечение, подлежат на оценка от комисията в УМБАЛ „Александровска“ и при добър ефект от лечението, те ще могат да го продължават след първата година и в другите университетски центрове/клиники от страната.
Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести: Новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение
„Редките заболявания като цяло са хронични и тежки. За съжаление, новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено над две години. Трагичното е, че у нас за дадено рядко заболяване започва да се говори едва, когато се появи терапия, която не е налична на пазара. Така около 90% от пациентите с редки болести реално остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира.
На фона на ситуацията в България ООН на своята редовна 76-та сесия прие Проект за резолюция III, „Преодоляване на предизвикателствата на хората, живеещи с рядка болест и техните семейства“, устно преработена, призовавайки държавите-членки да укрепят здравните системи в опит да осигурят универсален достъп до редица здравни услуги да овластяват хората, живеещи с рядко заболяване, за да отговорят на техните физически и психически здравни нужди, да подобрят справедливостта и равенството в здравеопазването, да сложат край на дискриминацията, да премахнат пропуски в създаване на по-приобщаващо общество. Асамблеята също така призова държавите-членки да приложат национални мерки, за да гарантират, че хората, живеещи с рядко заболяване, не са изоставени, като констатират, че те често са неравнопоставено засегнати от бедност, дискриминация, липса на достойна работа и заетост. Асамблеята възложи на генералния секретар в тясно сътрудничество със Световната здравна организация (СЗО) в лицето на нейния генерален директор, да представи доклад по време на 78-та сесия.
По статистика на Световната здравна организация (СЗО) в България хората с редки болести са 5% от населението, което означава, че у нас всеки 1 на 20 души е с рядка болест. Национален алианс на хора с редки болести /НАХРБ/ и тази година поема водеща роля в организирането на Деня на редките болести с поредица от събития в градовете: София, Пловдив, Стара Загора, Бургас, Варна, Плевен, Русе, Хасково, Сливен, Шумен, Кюстендил, Велинград, Ракитово, Сандански, Силистра, Враца и Мартен, на които пациенти, техните близки, сподвижници и студенти по медицина провеждат информационни кампании в различни формати и инициативи, съобразени с възможностите, които дава обстановката в страната.
В 13.00ч. на 28 февруари ще бъдат разпространени предпазни средства с логото на кампанията предшествано и следвано от Молебени, тематични уебинари, информационни мероприятия и др.“
Официално видео разпространено в световен мащаб представя посланията на Деня на редките болести
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
