Преди да забременеете, е препоръчително да се направят предварителни генетични изследвания. Тези тестове се предлагат и на двамата съпрузи. Списъкът се актуализира от време на време, в съответствие с откриването на нови гени. Ето защо е важно жените, които планират да забременеят, но са правили генетични тестове за предишни бременности, да бъдат информирани за нововъведенията.
Какви са генетичните тестове преди бременност?
Генетичният тест е предназначен за идентифициране на носители на наследствени заболявания. Най-често това са сериозни, нелечими заболявания, които не се проявяват при рутинно проследяване на бременността, а само след раждането. Това са заболявания, които могат да бъдат идентифицирани с обикновен кръвен тест.
Какви други тестове трябва да се направят, преди да забременеете?
Много е важно да се провери имунния статус на заболявания, които могат да бъдат опасни по време на бременност, като морбили и варицела. Добре е да се помисли вариант за ваксинация.
Също така е важно да се прави редовен преглед от гинеколог, преди да забременеете, който включва преглед на цервикалната повърхност (РАП) и ранно откриване на физически фактори или психични състояния, които могат да повлияят на здравето на жената по време на бременност.
Що се отнася до общото здравословно състояние, препоръчително е пациентката, която планира да забременее, да направи следните изследвания:
- кръвна картина;
- статус на щитовидната жлеза;
- за захар на гладно;
- липса на витамин D;
- състояние на бъбреците и черния дроб;
- кръвно налягане;
- холестерол;
- индекс на телесната мазнина.
Когато се установи, че общото здравословно състояние е не е в норма, това изисква цялостно лечение.Това е така, защото общите заболявания са склонни да се влошават по време на бременност и дори застрашават майката и плода.
Изследвания през първия триместър
Първо, за да се установи бременност, се извършва тест в домашни условия чрез урина или чрез по-надеждно кръвно изследване.
След получаване на положителния резултат трябва да се запише час за цялостен преглед от лекуващия гинеколог. Около шестата седмица от бременността жената ще се подложи на ултразвуково изследване, при което може да се провери наличието на бременност. Този тест обикновено може да открие фетален пулс, размер и гестационна възраст ще бъдат окончателно определени. Тестът също така ще ви покаже дали плодът е извън или вътре в матката.
На тази среща с гинеколога жената ще бъде помолена да се подложи на редица допълнителни кръвни изследвания - включително кръвна картина, носители на полово предавани болести (като сифилис), проверка на кръвна група и антитела, обща урина и култура, захар, функция на щитовидната жлеза (TSH), хепатит, токсоплазма и варицела.
Абдоминален или вагинален ултразвук ще се направи, за да се открие наличието на подкожен оток в тилната част на плода - тънък слой течност, който се намира между кожата и меката тъкан на тилната част на плода. Съществува пряка връзка между дебелината на зоната и шансовете на плода да развие хромозомни синдроми, включително синдром на Даун, заедно с други заболявания на плода, като структурни дефекти, сърдечни дефекти, големи съдови дефекти и др.
Ултразвуковото изследване се извършва между 11-та и 13-та седмица от бременността. Само по себе си може да открие до 70 процента от всички случаи на синдром на Даун.
Рутинните ехографски изследвания
По време на бременността е често срещано да изпълняват няколко ехографски изследвания, първият от които се извършват между 6 седмици и 8 седмици - и целта му е да се провери местонахождението на бременността
Между 13 и 16 седмица могат да се разглеждат задълбочено феталните органи. До тези седмици повечето от ембрионалните системи вече са започнали да се формират - така че ранният преглед на системите ще може да открие над 90% от съществуващите малформации.
Разширеният системен преглед е тест, извършен 20 до 25 седмица. Изследването сканира всички органи на плода. В допълнение, този тест се използва за проверка на скоростта на растеж на плода (оценка на теглото) и за определяне на местоположението на плацентата.
Допълнителен ехограф се прави в третия триместър, на 28 до 32 седмици и от 35 до 37 седмици. Това е тест, което оценява теглото на плода и проверява феталните индекси и тяхната пригодност за гестационна възраст. Ултразвукът също така проверява позицията и представянето на плода, количеството околоплодна течност и местоположението на плацентата и притока на кръв, ако е необходимо.
Изследвания през втория триместър на бременността
Провежда се биохимичен скрининг, който изследва рискът от различни дефекти и се решава да се извършат допълнителни тестове.
Амниоцентеза от 16-та седмица на бременността се извършва за откриване на хромозомни нарушения, както и захарно натоварване, обща култура на урина и TSH.
На 25-26 седмица, когато има RH-кръвна група (резус-факторът), се прави повторно сканиране на антитела.
Изследвания през последния триместър
На този етап, от 26-та седмица нататък, повечето изследвания са последващи за подготовка за раждане. В 30-33 седмици от бременността и в 36-38 седмици се правят допълнителни ехографски изследвания, които следят растежа на плода, количеството вода, разположението на плацентата и други показатели. Извършват се и лабораторни изследвания, като вагинална повърхност за бактерията GBS (Стрептокок от група Б), изследване на култура на урина и актуална кръвна картина – която е валидна за родилната зала. В случаите, когато бременността продължава след очакваната седмица от раждането, се извършва фетален монитор, чиято цел е да провери здравето на плода.
Какво точно изследва амниоцентезата?
При амниоцентезата се изследват хромозомите на плода. Тестът за кариотип позволява диагностициране на синдрома на Даун (добавяне на хромозома 21), но също и на всеки излишък или дефицит на други цели хромозоми. При амниоцентеза могат да бъдат открити и хромозомни добавки или частични дефицити, които обикновено са редки. В някои случаи (по препоръка на генетик) ще се извърши по-точен тест на феталните хромозоми за специфични гени.
Амниоцентезата се препоръчва при:
- жени с повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун, според резултатите от скрининга и биохимичното изследване. Когато се открият необичайни находки на ултразвук, както и когато има прекомерен риск от наследствено заболяване, също се препоръчва да се подходи към теста за амниоцентеза.
- когато в генетичните изследвания преди бременността се открият носители на някакво генетично заболяване, при единия или двамата съпрузи;
- както и при жени над 35-годишна възраст, проследяването на околоплодната течност е задължително.
Какви изследвания е важно да се направят след датата на раждане?
След изтичане на шест седмици от датата на раждане е необходимо да бъдете прегледани от придружаващия гинеколог, за да се уверите, че тялото се възстановява безпроблемно. По това време се извършва вагинален преглед, за да се провери здравето на яйчниците, матката, шийката на матката и влагалището, а също така ще бъде изследвана зоната около родовия канал.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
