Амниотичната течност е течността, която заобикаля плода в утробата. Тя се образува в началото на бременността от фетален секрет. Тази течност съдържа клетки от ембриона, които носят хромозоми, които съдържат феталната ДНК. Амниоцентезата се основава на изследване на тези хромозоми. В миналото се е използвала главно за диагностициране на синдрома на Даун, но днес амниоцентезата се използва за откриването на много други нарушения в развитието на плода, разбра MedConsult.bg.
Какво се изследва при амниоцентеза
Амниоцентезата е тест за диагностициране на генетични нарушения в плода. Тестът обикновено се извършва между 17-22 седмица от бременността и тънка игла се вкарва стерилно под ултразвуково наблюдение под околоплодния мехур и се изпомпват 20-40 ml амниотична течност.
Този тест открива липсващи места или добавки към генетичната последователност на плода в сравнение с нормалната ДНК. Това изследване може да диагностицира хромозомни нарушения като синдром на Даун (който има излишък от хромозома 21), но също така позволява по-висока разделителна способност на други нарушения, които не могат да бъдат открити. В допълнение, този тест се използва и за диагностициране на други състояния, като:
- фетални инфекции;
- кръвна група на плода (при жени с антитела срещу червени кръвни клетки в риск от развитие на фетална анемия);
- белодробна незрялост на плода;
- специфични заболявания.
Кои жени трябва да се подложат на амниоцентеза
В миналото амниоцентезата се е препоръчвала на жени над 35 години, тъй като в напреднала възраст рискът от синдром на Даун се увеличава. Въпреки това както беше отбелязано по-горе, в момента тестът се използва за откриване на много други генетични състояния и поради това много експерти смятат, че всяка бременна жена, независимо от възрастта трябва да обмисли извършването на теста. Освен това се препоръчва извършването на амниоцентеза в следните случаи:
- несъвършен отговор при първото или второто биохимично проучване (фетален протеин);
- констатации, които пораждат съмнения за генетичен проблем при плода;
- пренасяне на генетично заболяване при родителите или анамнеза за генетичен дефект при предишна бременност;
- подозрение за фетална инфекция при CMV .
Има ли нужда от предварителна подготовка
Няма предварителни насоки преди извършване на амниоцентеза. Жените, приемащи лекарства за разреждане на кръвта (аспирин/микрофирин), трябва да спрат приема им 3 дни преди изследването, а жените, лекувани с лаксативи, трябва да спрат лечението 24 часа преди процедурата.
Самата амниоцентеза се извършва при стерилни условия, под ултразвуково наблюдение и продължава няколко минути. След теста се препоръчва да избягвате натоварването в продължение на 48 часа.
Това безопасна процедура ли е
Изследването се извършва под наблюдението на ултразвук и следователно няма опасност от нараняване на плода. Въпреки това има малък риск от загуба на вода и спонтанен аборт в съотношение 1: 1000 и много по-нисък риск от инфекция. Усложненията от процедурата обикновено се появяват в рамките на няколко дни след провеждането й. Това обаче се счита за проста и безопасна процедура, споделя МедКонсулт.бг.
Отговорът от изследването обикновено се получава в рамките на 3 седмици след извършването му. Когато има голямо подозрение за хромозомно разстройство (например синдром на Даун), може да се извърши бърз тест и отговор да се получи в рамките на 24-48 часа за 5 хромозоми. Ненормален (патологичен) генетичен отговор означава промяна, която може да включва умствена изостаналост или нарушение в развитието.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
